A detecção precoce de doenças raras em recém-nascidos é um avanço crucial na medicina moderna. Um exemplo disso é a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma condição genética rara que agora passa a ser identificada mais rapidamente graças à Lei nº 15.094.
Sancionada pelo presidente Luiz Inácio Lula da Silva, essa legislação torna obrigatório o exame clínico para identificar malformações nos dedos dos pés dos bebês, um dos primeiros sinais da FOP. Com isso, espera-se que o diagnóstico precoce e o tratamento adequado proporcionem uma melhor qualidade de vida para as crianças afetadas pela doença.
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O que é a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)?
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), também chamada de Miosite Ossificante Progressiva, é uma doença genética rara que causa a formação de ossos nos músculos, tendões e ligamentos de maneira gradual e progressiva.
Com uma incidência de um caso a cada dois milhões de pessoas, a FOP é uma condição incurável que afeta aproximadamente 4.000 pessoas no mundo. Os sintomas iniciais da doença costumam aparecer na primeira infância, impactando a mobilidade e até a respiração dos pacientes.
Como o exame clínico pode ajudar?
O exame clínico obrigatório, instituído pela nova legislação, visa detectar malformações no dedo maior do pé (hálux), um dos primeiros sinais indicativos da FOP.
Aproximadamente 50% dos bebês afetados pela doença também apresentam malformações nos polegares, o que facilita ainda mais o diagnóstico precoce.
Além disso, o exame pode identificar outras anomalias congênitas, como a má formação das vértebras cervicais e a alteração no colo do fêmur, que são comuns entre os portadores da doença.
O tratamento e a assistência disponível
Embora não exista cura para a FOP, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral, gratuito e multiprofissional para os pacientes diagnosticados.
O tratamento atual envolve o uso de corticoides e anti-inflamatórios durante a fase aguda da doença para controlar a inflamação e limitar a formação excessiva de ossos.
Ademais, hospitais-escola e centros especializados em reabilitação oferecem suporte contínuo, com acompanhamento terapêutico e reabilitador, adaptado às necessidades de cada paciente.
A importância da legislação
A sanção da Lei nº 15.094 representa um grande passo para a detecção precoce da FOP e outras doenças raras.
Com a implementação desse exame clínico obrigatório, mais crianças poderão ser diagnosticadas rapidamente, o que possibilita um acompanhamento médico adequado e, consequentemente, melhora a qualidade de vida dos afetados pela doença.
A expectativa é que, com o avanço dessa legislação, mais famílias tenham acesso a um tratamento adequado desde o nascimento.
